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Resultado de la búsqueda

búsqueda

Diagnóstico genético de enfermedades hereditarias

Aceruloplasminemia

CP, secuenciación completa

Acidemia metilmalónica-homocistinuria, tipo cbl C

MMACHC, secuenciación completa
MMACHC, detección de la mutación c.271dupA mediante

secuenciación

Aciduria 2-hidroxiglutárica

D2HGDH, secuenciación completa

Aciduria Fumárica

FH, secuenciación completa
FH, detección de la mutación c.1431_1433dupAAA mediante secuenciación

Aciduria Glutárica tipo 1

GCDH, secuenciación completa

Acondrogénesis tipo II

COL2A1, secuenciación completa

Adrenoleucodistrofia

ABCD1, secuenciación completa

Alcardi-Goutieres tipo 1, sindrome

TREX1, secuenciación completa
RNASEH2B, secuenciación completa
RNASEH2A, secuenciación

completa
RNASEH2C, secuenciación completa

Alexander, enfermedad

GFAP, secuenciación completa

Alzheimer, enfermedad

APOE,Genotipado alelos E2, E3 y E4 APP, secuenciación completa
PSEN1, secuenciación completa
PSEN2, secuenciación

completa
Perfil de APOE,PS1,2,APP16,17,A2M,TAU

Amiloidosis Familiar

TTR, detección de la mutación p.Val50Met (V30M) mediante secuenciación TTR, secuenciación completa

Amiotrofia neurálgica

SEPT9, secuenciación completa
SEPT9, mediante MLPA

Andermann, síndrome

SLC12A6, detección mutación c.2436delC mediante secuenciación SLC12A6, secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22

Angelman, síndrome

Detección deleciones y disomía uniparental mediante estudio de microsatélites
Estudio de metilación de la región genómica

PWS/AS
UBE3A, secuenciación completa
UBE3A, microdeleción (15q11) / 15q24 por FISH

Aniridia

PAX6, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA PAX6, secuenciación completa

Ataxia Apraxia Oculomotora

APTX, secuenciación completa

Ataxia Cerebelosa autosómica recesiva

SYNE1, secuenciación de los exones 56, 71, 81, 84, 93,118 Y 126
SYNE1, secuenciación completa

Ataxia de Friedreich

FXN, detección expansión GAA mediante PCR y TP-PCR
FXN, secuenciación completa

Ataxia Episódica Tipo 1

KCNA1, secuenciación completa

Ataxia Episódica tipo 2

CACNA1A, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA
CACNA1A, secuenciación mediante NGS

Ataxia Episódica tipo 3

CACNA1A, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA
CACNA1A, secuenciación completa por NGS

Ataxia Episódica tipo 5

CACNB4, secuenciación completa

Ataxia Episódica tipo 6

SLC1A3, secuenciación completa

Ataxia Espástica de Charlevoix-Saguenay

SACS, secuenciación completa

Ataxia Espinocerebelosa (Paneles SCA)

ATXN1,ATXN2,ATXN3,CACNA1A,ATXN7, detección de las expansiones SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7 mediante PCR

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 1

ATXN1, detección expansión CAG mediante PCR

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 12

PPP2R2B, detección expansión CAG mediante PCR

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 17

TBP, detección expansión CAG mediante PCR

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 2

ATXN2, detección expansión CAG mediante PCR

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 3

ATXN3, detección expansión CAG mediante PCR

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 6

CACNA1A, detección expansión CAG mediante PCR

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 7

ATXN7, detección expansión CAG mediante PCR

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 8

ATXN8OS, detección expansión CAG mediante PCR

Ataxia Espinocerebelosas (SCA) tipo 5

SPTBN2 , secuenciación completa

Ataxia Espinocerebelosas con neuropatía axonal, tipo 2

SETX, secuenciación completa
SETX, mediante MLPA

Ataxia Telangiectasia

ATM, secuenciación completa mediante NGS

Ataxias, tipo Friedreich, por deficit de vitamina E

TTPA, secuenciación completa

Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 11

TTBK2, detección de las mutaciones c.1329dupA y c.1284_1285delAG mediante seucenciación
TTBK2, secuenciación completa

Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 10

ATXN10, detección de la expansión ATTCT mediante PCR

Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 14

PRKCG, secuenciación del exón 4
PRKCG, secuenciación completa

Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 18

IFRD1, secuenciación completa

Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Luysiana

ATN1, detección expansión CAG mediante PCR

Atrofia Espinobulbar de Kennedy

AR, detección expansión CAG mediante PCR

Atrofia Muscular Espinal con insuficiencia respiratoria

GIGHMBP2, secuenciación completa
GIGHMBP2, mediante MLPA

Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA)

SMN1,SMN2, detección de alteraciones en los genes SMN1 y SMN2 Atrofia Óptica Dominante Tipo 1
OPA1,

secuenciación completa

Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome

PHF6, secuenciación completa

Bresek, síndrome

MBTPS2, secuenciación completa

C, síndrome

CD96, secuenciación completa

CADASIL (Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía)

NOTCH3, secuenciación completa
NOTCH3, secuenciación de los

exones 3 y 4
NOTCH3, secuenciación de los exones 2, 5, 6 y 11

Canavan, enfermedad

ASPA, detección de las mutaciones p.Glu285Ala, p.Tyr231X y p.Ala305Glu mediante secuenciación
ASPA, secuenciación

completa
MLH1,MSH2,MSH6, secuenciación completa mediante NGS
PMS1, secuenciación completa
Estudio de inestabilidad de microsatélites

Cantu, síndrome

ABCC9, secuenciación completa

CARASIL, síndrome

HTRA1, secuenciación completa

Cardio-facio-cutáneo síndrome

Cardio-facio-cutáneo síndrome
MAP2K1, secuenciación de los exones 2, 3 y 6
MAP2K1, secuenciación completa
MAP2K2, detección de las mutaciones p.Phe57Val y p.Tyr134His,

secuenciación
MAP2K2, secuenciación completa

Cavernomatosis Múltiple

CCM2, secuenciación completa
KRIT1, detección mutación c.1363C>T mediante secuenciación
KRIT1, secuenciación

completa
PDCD10, secuenciación completa
KRIT1, CCM2, PDCD10, mediante MLPA

Charcot-Marie-Tooth

PMP22,MPZ, NEFL,MFN2,MTMR2,GARS,GDAP1,PRX,GJB1,DNM2, secuenciacion completa mediante NGS

Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

PMP22, detección de grandes duplicaciones mediante MLPA
PMP22, secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth tipo 1B

MPZ, secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth tipo 1C

LITAF, secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth tipo 1D

EGR2, secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth tipo 1F

NEFL, secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1

KIF1B, secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2

MFN2, secuenciación completa
MTMR2, secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth tipo 2B

RAB7A, secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1

LMNA, secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth tipo 2C

TRPV4, secuenciación de los exones 5 y 6
TRPV4, secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth tipo 2D

GARS, secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth tipo 2E

NEFL, secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth tipo 2F

HSPB1, secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth tipo 2J

MPZ, secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth tipo 2K

GDAP1, secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth tipo 2L

HSPB8, secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth tipo 4A

GDAP1, secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth tipo 4D

NRDG1, detección mutación p.Arg148Stp (Lom) mediante PCR
NRDG1, secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth tipo 4E

EGR2, secuenciación completa
MPZ, secuenciación completa
PMP22, secuenciación completa
NSDHL,

secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth tipo 4F

PRX, secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth de tipo 4B1

MTMR2, secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth de tipo 4C

SH3TC2, secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth ligada al X

GJB1, secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5

PRPS1, secuenciación completa

Charcot-Marie-Tooth dominante intermedia B

DNM2, secuenciación completa

Chediak-Higashi, síndrome

LYST, secuenciación completa

Cockayne, síndrome

ERCC6, secuenciación completa
ERCC8, secuenciación completa

Coffin-Lowry, síndrome

RSK2, secuenciación completa

Cohen, síndrome

VPS13B, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA
VPS13B, detección de la mutación c.3348_3349delCT

mediante secuenciación
VPS13B, secuenciación completa

Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares

SCN2A, secuenciación completa

Coproporfiria hereditaria

CPOX, secuenciación completa

Corea benigna familiar

NKX2-1, secuenciación completa

Corea de Huntington

HTT, detección expansión CAG mediante PCR

Coreoacantocitosis

VPS13A, secuenciación completa

Defecto Congénito de la Glicosilación

ALG6, secuenciación completa
MPI, secuenciación completa
Perfil de transferrinas séricas por HPLC
PMM2, secuenciación completa

Deficiencia de biotinidas

BTD, detección de las mutaciones p.Cys33PhefsX36, p.Gln456His, p.Arg538Cys, p.Asp444His y p.Ala171Thr mediante

secuenciación
BTD, secuenciación completa

Deficiencia de sulfito oxidasa provocada poroxidasa provocada por deficiencia del cofactor molibdeno

MOCS2, secuenciación completa

Deficiencia del transportador de la glucosa tipo 1

SLC2A1, mediante MLPA
SLC2A1, secuenciación completa

Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga

ACADVL, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante

MLPA
ACADVL, secuenciación completa

Déficit de acil-CoA oxidasa peroxisomal

ACOX1, secuenciación completa

Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II

CPT2, detección de las mutaciones p.Pro50His, p.Ser113Leu, p.Lys414ThrfsX7 y p.Arg503Cys mediante

secuenciación
CPT2, secuenciación completa

Déficit de enzima bifuncional

HSD17B4, secuenciación complet

Déficit de Guanidioacetato metiltransferasa

GAMT, secuenciación completa

Déficit de hormonas pitutitarias combinado congénito

LHX3, secuenciación completa
LHX4, secuenciación completa

PROP1, secuenciación completa
POU1F1, secuenciación completa

Déficit de proteína trifuncional mitocondrial

HADHB, secuenciación complt

Déficit de semialdehido succínico deshidrogenasa

ALDH5A1, secuenciación completa

Déficit intelectual autosómico dominante no sindrómico

SYNGAP1, secuenciación completa

Déficit intelectual grave y paraplejia espástica progresiva

AP4E1, secuenciación completa

Déficit intelectual ligado al X con hipolasia cerebelar

OPHN1, secuenciación completa

Dejerine-Sottas, síndrome

MPZ, secuenciación completa
PMP22, secuenciación completa

Demencias Frontotemporales

GRN,MAPT, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante
MLPA (exones 1,3,6,10 y 12 del gen GRN y

exones 2 al 13 del gen MAPT)
GRN, secuenciación completa
MAPT, secuenciación completa
MAPT, secuenciación de los exones 1, 9, 10, 11, 12 y

13
TDP43, secuenciación completa

Desmielinización cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa

MAT1A, secuenciación completa

Disautonomía familiar (Síndrome de Riley-Day)

IKBKAP, secuenciación completa
IKBKAP, detección de la mutación c.2204 6T>C mediante

secuenciación

Disomía uniparental del cromosoma 15

Detección deleciones y disomía uniparental mediante estudio de microsatélites

Displasia cortical focal aislada

TSC1, secuenciación completa

Displasia craneofrontonasal

EFNB1, secuenciación completa

Displasia Septoóptica

HESX1 , secuenciación completa

Disqueratosis congénita

TERC, secuenciación completa
TERT, secuenciación completa
TINF2, secuenciación completa

Disquinesia Paroxística Inducida por el Ejercicio

SLC2A1, secuenciación completa

Disquinesia paroxística cinesigénica (PKD)

PRRT2; secuenciación completa

Disquinesia paroxística no cinesigénica

PNKD, secuenciación completa
PNKD, detección de las mutaciones p.Ala7Val, p.Ala9Val y

p.Ala33Pro
MR1, secuenciación completa

Distonía de Torsión

DYT1, detección de la deleción GAG mediante PCR
DYT1, secuenciación completa

Distonia Dopa-sensible, autosómica recesiva (Síndrome de Segawa)

TH, secuenciación completa

Distonía Mioclónica

SGCE, secuenciación completa
SGCE, secuenciación de los exones 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 y 9
DRD2, detección de la mutación

c.835_839delACAAA
DRD2, secuenciación completa

Distonía tipo 16

PRKRA , secuenciación completa

Distonía tipo 5

GCH1, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLP A
GCH1, secuenciación completa

Distonía tipo 6

THAP1 , secuenciación completa

Distonía tipo 9

SLC2A1, secuenciación completa

Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) , enfermedad de Steiner

DMPK, detección expansión CTG mediante PCR y TP-PCR

Distrofia Miotónica tipo 2

ZNF9, detección de la expansión CCTG mediante PCR

Distrofia Muscular Congénita con Déficit de Merosina

LAMA2, secuenciación completa

Distrofia muscular congénita de Ullrich

COL6A1, secuenciación completa
COL6A2, secuenciación completa
COL6A3, secuenciación completa

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G

TCAP, secuenciación completa

Distrofia muscular de cinturas por déficit de caveolina-3 tipo 1C

CAV3, secuenciación completa

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1A

TTID, secuenciación completa

Distrofia muscular de cinturas tipo 1B

LMNA, secuenciación completa

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A (Calpainopatía)

CAPN3, secuenciación completa

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2B

DYSF, secuenciación completa

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C

SGCG, secuenciación completa

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2D

SGCA, secuenciación completa
SGCA, secuenciación de los exones 3 y 5

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2E

SGCB, secuenciación completa

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2F

SGCD, secuenciación completa

Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2I

FKRP, detección de la mutación p.Leu276Ile mediante secuenciación
FKRP, secuenciación completa

Distrofia muscular de cinturas tipo 2J

TTN, secuenciación de los exones 18, 186, 308, 342, 356 y 363

Becker

DMD, secuenciación completa
DMD, secuenciación completa por NGS

Distrofia muscular de Duchenne

DMD, análisis mediante MLPA

Distrofia Muscular Óculo-Faríngea

PABPN1, detección expansión GCG mediante PCR

Distrofia Neuroaxonal infantil

PLA2G6, secuenciación completa
Análisis mediante MLPA

Dravet, síndrome (Epilepsia Mioclonica Infantil)

SCN1A, secuenciación completa
SCN1A, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones

mediante MLPA

Encefalopatía aguda necrosante familiar

RANBP2, secuenciación completa

Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente

EIF2B1, secuenciación completa
EIF2B2, secuenciación completa
EIF2B3, secuenciación

completa
EIF2B4, secuenciación completa
EIF2B5, detección mutación p.Arg113His mediante secuenciación
EIF2B5, secuenciación completa

Encefalopatía debido a una deficiencia de prosaposina

PSAP, secuenciación completa

Encefalopatía epiléptica infantil temprana

STXBP1, secuenciación completa
SCN8A, secuenciación completa

Encefalopatias espongiformes neurodegenerativas

PRNP, secuenciación completa

Enfermedad CLN7

MFSD8, secuenciación completa

Enfermedad de los ganglios basales con respuesta a la biotina

SLC19A3, secuenciación completa

Enfermedades mitocondriales

Secuenciación completa del ADN mitocondrial
Secuenciación completa del ADN mitocondrial por NGS

Enfermedades de Parkinson 14

PLA2G6, Secuenciación completa

Enfermedades de Parkinson 9

ATP13A2, Secuenciación completa

Epidermólisis Bullosa Simple con Distrofia Muscular

PLEC1, secuenciación completa
PLEC1, secuenciación del exón 32

Epilepsia Dependiente de Piridoxina

ALDH7A1, secuenciación completa
ALDH7A1, detección de la mutación p.Glu399Gln mediante secuenciación

Epilepsia y deficit intelectual en la mujer

PCDH19, secuenciación completa

Epilepsia frontal nocturna autosómica dominante

CHRNA4, secuenciación completa
CHRNB2, secuenciación completa
CHRNA2, secuenciación

completa
CHR, secuenciación completa

Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS)

GABRD, secuenciación completa
GABRG2, secuenciación completa
SCN1A, secuenciación

completa
SCN1B, secuenciación completa
SCN9A, secuenciación completa

Epilepsia lateral del lóbulo temporal, autosómica dominante

LGI1, secuenciación completa

Epilepsia mioclónica juvenil

EFHC1, secuenciación completa
GABRA1,secuenciación completa

Epilepsia Neonatal Benigna Familiar

KCNQ2, secuenciación completa
KCNQ2, análisis medianta MPLA

Esclerosis Lateral Amiotrófica

SOD1, secuenciación completa
T ARDBP , secuenciación completa
ANG, secuenciación completa

Esclerosis Tuberosa

TSC1, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA
TSC1, secuenciación completa
TSC2, detección de

grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA
TSC2, secuenciación completa
TSC1, TSC2, secuenciación completa por NGS

Esquizofrenia

SHANK3, secuenciación completa

Esquizofrenia, susceptibiidad

DRD3, secuenciación completa

Factor de riesgo de Narcolepsia

Genotipado de los haplotipos DQA1*0102 DQB1*0602 DRB1*1501

Fanconi-Bickel, síndrome

SLC2A2, secuenciación completa

Farber, enfermedad

ASAH1, secuenciación completa

Fenilcetonuria

PAH, secuenciación completa

Galactosialidosis

CTSA, secuenciación completa

Gangliosidosis GM1 tipo 1

GLB1, secuenciación completa

Gaucher, enfermedad

GBA, secuenciación completa
GBA, detección de las mutaciones p.Asn370Ser, p.Leu444Pro, c.93_94insG y c.27 1G>A mediante

secuenciación

Genitopatelar, síndrome

KAT6B, secuenciación del exon 18
KAT6B, secuenciación completa

Glucogenosis por déficit de fosforilasa quinasa hepática y muscular

PHKB, secuenciación completa

Glucogenosis tipo V (Mc Ardle, síndrome)

PYGM, detección de la mutación p.Arg50Stp mediante secuenciación PYGM, secuenciación completa

Glucogenosis tipo VI (Enfermedad de Hers)

PYGL, secuenciación completa

Glucogenosis tipo X (glucogenosis por déficit de fosfoglicerato mutasa)

PGAM2

Griscelli, síndrome tipo I

MYO5A, secuenciación completa

Hadju-Cheney, síndrome

NOTCH2, secuenciación del exón 34
NOTCH2, secuenciación completa

Hemiplejia alternante de la infancia

ATP1A2, secuenciación completa
ATP1A2, secuenciación completa

Heterotopía Periventricular ligada al cromosoma X

FLNA, secuenciación completa
FLNA, secuenciación de los exones 3, 4, 5, 11, 22, 28 y 29

Hidroletal, síndrome

HYLS1, secuenciación completa

Hiperexplexia o síndrome del Sobresalto Exagerado

GLRA1, secuenciación completa
GLRB, secuenciación completa
SCL6A5, secuenciación

completa

Hiperglicinemia no cetósica

AMT, secuenciación completa
GCSH, secuenciación completa
GLDC, secuenciación completa

Hiperprolinemia tipo I

PRODH, secuenciación completa

Hiperprolinemia tipo II

ALDH4A1, secuenciación completa

Hipomielinización-hipogonadismo hipogonadotrópico-hipodontia

POLR3B, secuenciación completa

Hipomielinización (catarata congénita)

FAM126A, secuenciaicón completa

Holoprosencefalia

SHH, secuenciación completa
SIX3, secuenciación completa
TGIF, secuenciación completa
GLI2, secuenciación

completa
PTCH1, secuenciación completa
DISP1, secuenciación completa
FGF8, secuenciación completa
FOXH1, secuenciación completa
NODAL,

secuenciación completa
TDGF1, secuenciación completa
GAS, secuenciación completa
DLL1, secuenciación completa
CDON, secuenciación completa
ZIC2,

secuenciación completa

Homocistinuria por déficit de cistationina beta-sinasa

CBS, detección de las mutaciones p.Ile278Thr y p.Gly307Ser mediante

secuenciación
CBS, secuenciación completa

Huntington like tipo I, enfermedad

PRNP, secuenciación completa

Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva

ALOX12B, secuenciación completa
ALOXE3, secuenciación completa
TGM1, secuenciación

completa
NIPAL4, secuenciación completa
CYP4F22, secuenciación completa
ABCA12, secuenciación completa

Incontinentia Pigmenti

IKBKG, detección de la deleción del exón 4 al exón 10
IKBKG, Estudio de inactivación del cromosoma X
IKBKG,

secuenciación completa

Krabbe, enfermedad

GALC, secuenciación completa
GALC, detección de la deleción 502T/del

Leigh, síndrome

MTATP6, detección de las mutaciones m.8993T>G y m.8993T>C mediante secuenciación
SURF1, secuenciación completa

Lenox Gastaut, síndrome

MAPK10, secuenciación completa

Lesch-Nyhan, síndrome

HPRT1, secuenciación completa

Leucodistrofia metacromática

ARSA, detección de las mutaciones c.459 1G>A, c.1204 1G>A, p.Pro426Leu y p.Ile179Ser
ARSA, secuenciación

completa

Leucoencefalopatía-ataxia-hiodontia-hipomielinización

POL3A, secuenciación completa

Leucoencefalopatía Asociada al Tronco del Encéfalo y a la Médula Espinal con Elevación del Lactato

DARS2, secuenciación completa

Leucoencefalopatía difusa con esclerosis

CSF1R, secuenciación completa

Leucoencefalopatía Vascular Familiar

COL4A1, secuenciación completa

Lipofuscinosis Neuronal Ceroide Infantil o Tipo 1

PPT1,Deteción de las mutaciones p.Arg122Trp y p.Arg151X mediante secuenciación
PPT1,

secuenciación completa

Lipofuscinosis Neuronal Ceroide tardía Infantil

CLN6, secuenciación completa

Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea

PPT1, secuenciación completa
TPP1, secuenciación completa
CLN3, secuenciación completa
CLN5,

secuenciación completa
CLN6, secuenciación completa
MFSD8, secuenciación completa
CLN8, secuenciación completa
CTSD, secuenciación completa

Lisencefalia tipo1 (Heterotopia subcortical en banda)

PAFAH1B1, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA
PAFAH1B1,

secuenciación completa
RELN, secuenciación completa

Lisencefalia ligada al X

DCX, secuenciación completa
DCX, mediante MLPA
ARX, secuenciación completa

Lowe, síndrome

OCRL1, secuenciación completa

Mc Leod, síndrome

XK, secuenciación completa

Meckel tipo 1, síndrome

MKS1, detección de la mutación c.1487-7_-35del (p.Gly470fs) mediante secuenciación
MKS1, secuenciación completa

Meckel tipo 2, síndrome

TMEM216, secuenciación completa

Meckel tipo 4, síndrome

CEP290, secuenciación completa
CEP290, detección de la mutación c.1219_1220del (p.Met407fs) mediante secuenciación

Meckel tipo 5, síndrome

RPGRIP1L, secuenciación completa

Meckel tipo 6, síndrome

CC2D2A, detección de la mutación c.1762C>T (p.Val587fs) mediante secuenciación

Megalencefalia-Leucodistrofia Quística

QuísticaMLC1, secuenciación completa
MLC1, mediante MLPA

MELAS, sindrome

MTND5, secuenciación completa
MTND5, detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C, C.13084A>T, 13513G>A Y

13514A>G
MTTL1, detección de las mutaciones 3243A>G, 3256T>C Y 3252A>G EN EL GEN
MITOCONDRIAL

MENKES, síndrome

ATP7A, secuenciación completa

MERRF, síndrome

MTTK, Detección de mutaciones m.8344A>G, m.8356T>c, m.8361G>A y m.8363G>A mediante secuenciación completa

Miastenia Congénita

CHRNE, secuenciación completa
Detección de las mutaciones p.Gly153Ser en el gen CHRNA1, p.Ile305Thr en el gen CHAT,

p.Asn88Lys en el gen RAPSN y 1267delG y 1293insG en el gen
CHRNE mediante secuenciación
RAPSN, secuenciación completa
DOK7, secuenciación completa

Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia

TSEN54, secuenciación completa
TSEN54, detección de la mutación c.919G>T mediante

secuenciación

Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva tipo 1

MCPH1, secuenciación completa

Microftalmia aislada

CHX10, secuenciación completa

Microlisencefalia

NDE1, secuenciación completa

Miopatía Centronuclear Autosómica Dominante

DNM2, secuenciación completa

Miopatía Centronuclear Autosómica Recesiva

BIN1, secuenciación completa

Miopatía congénita central core

RYR1, secuenciación completa
RYR1, secuenciación de los exones del 1 al 17, del 39 al 48 y del 90 al 104

Miopatía Congénita por Desproporción del Tipo de Fibra

ACTA1, secuenciación completa
SEPN1, secuenciación completa
TPM3, secuenciación

completa

Miopatía de Miyoshi

DYSF, detección de las mutacines 1624delG y 927delG mediante secuenciación
DYSF, secuenciación completa

Miopatía Nemalínica

ACTA1, secuenciación completa
CFL2, secuenciación completa

Miotilinopatía

MYOT, secuenciación completa

Miotonía Congénita

CLCN1, secuenciación completa

Mucopolisacaridosis Tipo IIIB (Síndrome de Sanfilippo B)

NAGLU, secuenciación completa

Mucopolisacaridosis Tipo IIIC (Síndrome de Sanfilippo C)

HGSNAT, secuenciación completa

Mucopolisacaridosis Tipo IIID

GNS, secuenciación completa

Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

PANK2, secuenciación completa
PANK2,mediante MLPA

Neuropatía asociada a la deficiencia de CFHR5

CFHR5, secuenciación completa

Neuropatía hereditaria motora distal tipo 5

GARS, secuenciación completa

Neuropatía Hereditaria por Sensibilidad a la Presión (HNPP)

PMP22, detección de grandes deleciones mediante MLPA

Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON)

MTND4,MTND6,MTND1, detección mutaciones m.11778G>A,

m.14484T>C y m.3460G>A mediante secuenciación

Neuropatía Sensitiva Hereditaria tipo IV (CIPA)

NTRK1, secuenciación completa

Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo 1A

SPTLC1, secuenciación completa

Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo 1C

SPTLC2, secuenciación completa

Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP)

MTATP6, detección mutaciones m.8993T>G y m.8993T>C mediante secuenciación

Neuropatía axonal gigante

GAN, secuenciación completa

Nicolaides Baraitser, síndrome

SMARCA2, secuenciación completa

Niemann-Pick, enfermedad

NPC1, secuenciación completa
NPC1,mediante MLPA

Niemann-Pick, enfermedad (Tipo A y B)

SMPD1, detección de las mutaciones p.Arg498Leu, p.Leu304Pro, p.Phe333SerfsX52 y p.Arg610del mediante

secuenciación
SMPD1, secuenciación completa

Nijmegen, síndrome

NBS, detección de la mutación c.657del5 mediante secuenciación
NBS, secuenciación completa
Nistagmo congénito ligado al X
FRMD7, secuenciación completa

Norrie, enfermedad

NDP, secuenciación completa

Oftalmoplejia externa progresiva

POLG, detección de las mutaciones p.Thr251Ile, p.Ala467Thr, p. Pro587Leu, p.Trp748Ser y p.Gly848Ser mediante

secuenciación
POLG, secuenciación completa

Ohdo, síndrome (tipo SBBYS)

KAT6B, secuenciación del exón 18
KAT6B, secuenciación completa

Ondine , síndrome

PHOX2B , secuenciación completa

Parálisis Periódica Hipercaliémica

SCN4A, detección de las mutaciones p.Thr704Met y p.Met1592Val mediante secuenciación
SCN4A, secuenciación

completa

Parálisis Periódica Hipocaliémica

SCN4A, detección de las mutaciones p.Arg669His, p.Arg672Ser, p.Arg672His, p.Arg672Gly, p.Arg672Cys y

p.Arg1132Gln mediante secuenciación
SCN4A, secuenciación completa

Parálisis Periódica Hipocaliémica Familiar

CACNA1S, detección de las mutaciones p.Arg528His, p.Arg528Gly, p.Arg897Ser, p.Arg1239His y

p.Arg1239Gly secuenciación
CACNA1S, secuenciación completa

Paramiotonía congénita de Von Eulenburg

SCN4A, secuenciación completa

Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 30

KIF1A, secuenciación completa

Paraplejia Espástica Familiar 3A

SPG3A, secuenciación completa

Paraplejia Espástica Familiar 4

SPG4, secuenciación completa
SPG4, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA

Paraplejia Espástica familiar 6

NIPA1, secuenciación completa

Paraplejia Espástica familiar 7

SPGC7, secuenciación completa

Paraplejia Espástica familiar 10

KIF5A, secuenciación completa

Paraplejia Espástica familiar 39

PNPLA6, secuenciación completa

Paraplejia Espástica tipo 12

RTN2, secuenciación completa

Paraplejia Espástica tipo 11

SPG11, secuenciación completa

Parkinson 1, enfermedad

SNCA, secuenciación completa

Parkinson 2, enfermedad

PARK2, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA
PARK2, secuenciación completa

Parkinson 4, enfermedad

SNCA, secuenciación completa
SNCA, mediante MLPA

Parkinson 6, enfermedad

PINK1, secuenciación completa

Parkinson 7, enfermedad

DJ1, secuenciación completa

Parkinson 8, enfermedad

LRRK2, secuenciación completa
LRRK2, secuenciación de los exones 31, 35 y 41

Parkinson 9, enfermedad

ATP13A2, secuenciación completa

Partington, síndrome

ARX, detección de la duplicación c.428_451dup mediante secuenciación
ARX, secuenciación completa

Peters-plus, síndrome

B3GALTL, detección de la mutación c.660 1G>A mediante secuenciación
B3GALTL, secuenciación completa

Phelan-Mc Dermid, síndrome

Detección de la deleción 22q13.3 mediante CGX
Detección de la deleción 22q13.3 mediante MLPA

Pitt-Hopkins, síndrome

TCF4, secuenciación completa
TCF4, mediante MLPA

Polimicrogiria bilateral frontoparietal

GPR56, secuenciación completa

Porfiria Aguda Intermitente

HMBS, secuenciación completa

Porfiria Variegata

PPOX, secuenciación completa

Prader-Willi, síndrome

Detección deleciones y disomía uniparental mediante estudio de microsatélites
Estudio de metilación de la región

genómica PWS/AS

Rendu-Osler-Weber, síndrome

ACVRL1, secuenciación completa
ENG, secuenciación completa

Reordenamientos Subteloméricos

Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA

Retraso mental con epilepsia, ligado al cromosoma X

ATP6AP2, secuenciación completa

Retraso Mental ligado al cromosoma X

ARX, detección de la duplicación c.428_451dup mediante secuenciación
ARX, secuenciación completa

Retraso Mental ligado al cromosoma X con deficiencia aislada de hormona de crecimiento

SOX3, secuenciación completa

Rett, síndrome

CDKL5, secuenciación completa
MECP2, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA
MECP2, secuenciación

completa
NTNG1, secuenciación completa

Rubinstein-Taybi, síndrome

CREBBP, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA
CREBBP, secuenciación completa

SeSame, síndrome

KCNJ10, secuenciación completa

Sialidosis

NEU1, secuenciación completa

Síndrome de deplección del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por déficit de DGUOK

DGUOK, secuenciación completa

Síndrome de Rett atípico, congénito

FOXG1, secuenciación completa

Síndrome neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatos

FOLR1, secuenciación completa

Síndromes miasténicos congénitos

AGRN, secuenciación completa
COLQ, secuenciación completa

Sjogren-Larsson, síndrome

ALDH3A2, detección de la mutación c.1297_1298delGA mediante secuenciación
ALDH3A2, secuenciación completa

Smith-Magenis, síndrome

Detección de deleciones en la región genómica 17q11.2 mediante MLPA
RAI1, secuenciación completa

Snyder-Robinson, síndrome

SMS, secuenciación completa

Sotos, síndrome

NSD1, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA
NSD1, secuenciación completa
NSD1, secuenciación

del exón 6

Tay-Sachs, enfermedad

HEXA, detección de las mutaciones c.1274_1277dupTATC, c.1421 1G>C, c.1073 1G>A, p.Gly269Ser,p.Arg247Trp y p.Arg249Trp

mediante secuenciación
HEXA, secuenciación completa
GM2A, secuenciación completa

Timothy, síndrome

CACNA1C, detección de las mutaciones p.Gly406Arg y p.Gly402Ser mediante secuenciación
CACNA1C, secuenciación completa

Tourette, síndrome

SLITRK1, secuenciación completa

Unverricht-Lundborg, enfermedad

CSTB, secuenciación completa

Von Hippel Lindau, síndrome

VHL, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA
VHL, secuenciación completa

Wilson, enfermedad

ATP7B, secuenciación completa
ATP7B, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA
ATP7B,

secuenciación de los exones 6, 8, 13, 14, 15, 16, 17 y 2

Wolfram, síndrome

CISD2, secuenciación completa
WFS1, secuenciación completa

Wolman, enfermedad (Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol)

LIPA, secuenciación completa

Xantomatosis cerebrotendinosa

CYP27A1, secuenciación completa

Xeroderma pigmentoso

XPA, secuenciación completa
XPC, secuenciación completa

X-Frágil (FRAXA)

FMR1, detección expansión CGG mediante PCR y TP-PCR, si procede FMR1, mediante MLPA
FMR1, secuenciación completa

Diagnóstico Precoz del cáncer

Cáncer de Colon

Septina 9, determinación de la metilación

Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC)- Sd de Lynch

Estudio de inestabilidad de microsatélites
MLH1, secuenciación completa
MLH1,MSH2, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA MSH2, secuenciación completa
MSH6, secuenciación completa
PMS1, secuenciación completa
PMS2, secuenciación completa

Cáncer Colorrectal no polipósico tipo 8

EPCAM, deleción de la región 3 mediante MLPA

Cáncer de Cuello Uterino

Papilomavirus (HPV), PCR, detección y tipaje de 14 serotipos de riesgo

Cáncer de Mama y Ovario Familiar

BRCA1, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA BRCA1, secuenciación completa
BRCA2, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA
BRCA2, secuenciación completa
BRCA1 y BCRA2, secuenciación completa por NGS
BRCA1 y BCRA2 mediante MLP A
PALB2, secuenciación completa
RAD51C, secuenciación completa

Cáncer de Próstata

PCA3, cuantificación del ARN mensajero del gen PCA3
ARF, GSTP, MGMT y P16, detección de patrones de metilación

Cáncer Gástrico Familiar

CDH1, secuenciación completa

Carcinoma Adrenocortical Pediátrico

TP53, secuenciación completa

Carcinoma Medular de Tiroides Familiar

RET, secuenciación completa
RET, secuenciación de exones 10 y 11
RET, secuenciación de exones 5, 8, 13, 14 y 16

Carcinoma renal papilar hereditario

MET, secuenciación completa

Leiomiomatosis Familiar con Carcinoma Renal

FH, secuenciación completa

Melanoma Hereditario

CDK4, secuenciación completa
CDKN2A, secuenciación completa
CDKN2A, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1

MEN1, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLP A
MEN1, secuenciación completa

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2A

RET, secuenciación completa
RET, secuenciación de los exones 10 y 11
RET, secuenciación de los exones 13, 14, 15 y 16

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2B

RET, detección de las mutaciones p.Met918Thr y p.Ala833Phe mediante secuenciación
RET, secuenciación completa

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo IV

CDKN1B, secuenciación completa

Poliposis Adenomatosa Familiar

APC, detección de las mutaciones p.Gln1062X y p.Glu1309AspfsX mediante secuenciación
APC, secuenciación completa
APC, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA

Retinoblastoma

RB1, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA
RB1, secuenciación completa

Tumor estromal gastrointestinal esporádico familiar

KIT, secuenciación completa

Tumor de Wilms (nefroblastoma)

WT1, secuenciación completa
WT1, mediante MLPA
WTX (FAM123B), secuenciación completa
CTNNB1, secuenciación completa
Estudio familiar de mutaciones

Estudio familiar de mutaciones

Consejo genético

Diagnóstico específico y tratamiento personalizado del cáncer

Cáncer Colorrectal

KRAS, mutaciones exon 2 y 3 (codon 12,13,61) por RTCR
EGFR, mutaciones exones 18, 19, 20 y 21 por RTPCR
Toxicidad por Irinotecan, mutación UGT1A1 por RTPCR
Toxicidad por Fluoruracilo, mutación DPYD (IVS14+1G>A) por RTPCR
AKT1, mutaciones en el exón 4 por secuenciación
NRAS, mutaciones en el exón 3 por secuenciación
Estudio de inestabilidad de microsatélites (eficacia de Fluoruracilo)

Cáncer de Pulmón

EGFR, mutaciones exones 18, 19, 20 y 21 por RTPCR
ALK-EML4, mutación por FISH
ALK-EML4, mutación por RTPCR
B-RAF, mutaciones codon V600 E, K,D,R y M por RTPCR
KRAS, mutaciones exon 2 y 3 (codon 12,13,61) por RTCR
ROS1 (6q22), traslocación por FISH
FGFR1 (8p12), amplificación por FISH (receptor de factor de crecimiento fibroblástico)
PI3KCA,mutaciones exones 9 y 20 por secuenciación
AKT1, mutaciones en el exón 4 por secuenciación

Cáncer de Mama

Her2 neu por inmunohistoquímica
Her-2/neu (17q12), amplificación por FISH
TOP2A (17q21)/SE 17, por FISH (Topisomerasa 2A)
ZNF217 (20q13), amplificación por FISH (Zinc-finger protein)
FGFR1 (8p12), amplificación por FISH (receptor de factor de crecimiento fibroblástico)
PI3KCA,mutaciones exones 9 y 20 por secuenciación
AKT1, mutaciones en el exón 4 por secuenciación
Toxicidad por Fluoruracilo, mutación DPYD (IVS14+1G>A) por RTPCR

Cáncer Gástrico

Her2 neu, mutación por inmunohistoquímica
Her-2/neu (17q12), amplificación por FISH
Estudio de inestabilidad de microsatélites (eficacia de Fluoruracilo)

Cáncer de Ovario

AKT1, mutaciones en el exón 4 por secuenciación

Sarcomas GIST (estroma gastrointestinal)

ckit, mutación por inmunohistoquímica
ckit, mutaciones por FISH
ckit, mutaciones exones 9,11,13,17 por secuenciación
PDGFRA, mutaciones exones 12,14,17y 18 por secuenciación
PI3KCA, mutaciones exones 9 y 20 por secuenciación

Melanoma

B-RAF, mutaciones codon V600 E, K,D,R y M por RTPCR
NRAS, mutaciones enel exon 3 por secuenciación

Cáncer de vejiga urinaria

p16 (INK4A, 9p21), por FISH

Cáncer de cervix

hTERC (3q26), por FISH (gen de la Telomerasa humana)

Cáncer de próstata

PTEN (10q23), por FISH
AR (Xq12), por FISH (receptor de andrógenos)
TMPRSS2-ERG (21q22), deleción por FISH (Serin proteasa transmembrana 2)

Carcinoma de Tiroides

PPARγ (3p25), traslocación por FISH (peroxisome proliferatoractivated receptor γ)
NRAS, mutaciones enel exon 3 por secuenciación

Cáncer de páncreas

FGFR4 (5q35), amplificación por FISH

Cáncer renal

TFE3 (Xp11), traslocación por FISH
Vascular Endothelial Growth Factor A (VEGF-A)

Hepatocarcinoma (predictor de recurrencia)

AUKRB (17p13), por FISH

Carcinoma escamoso oral (predictor de recurrencia)

AUKRB (17p13), por FISH

Neuroblastoma

ALK, secuenciación de los exones 21 al 28
ALK, secuenciación completa
MYCN (2p24), amplificación por FISH (protooncogen N-Myc)
SRD (1p36), amplificación por FISH (smallest region of consistent deletion del cromosoma 1)
MLL (11q23), deleción por FISH (brazo largo del cromosoma 11)
MDM4 (1q32), amplificación por FISH

Sarcoma de Ewing

AK057037, detección por RTPCR

Onco-Hematología

ABL 5, mutaciones G250E,Y253H,E255K,T315I,M351T,F359V por RTPCR (Resistencia a Imatinib)
ALK T(2P23), traslocación por FISH
AML1/ETO t(8;21), traslocación por FISH en sangre y médula ósea
AML1/ETO t(8;21), traslocación por RTPCR
ATM (11q22.3), deleción por FISH
BCL1 t(11Q13), traslocación por FISH
BCL1/CCND1 t(11;14), traslocación por FISH en sangre y médula ósea
BCL1/IGH t(11;14), traslocación por FISH en médula ósea
BCL1/IGH t(11;14), traslocación por RTPCR en sangre y médula ósea
BCL2 (18q21), traslocación por FISH (linfomas)
BCL2/IGH t(14;18), traslocación por FISH en médula ósea y sangre
BCL2/IGH t(14;18), traslocación por RTPCR en sangre y médula ósea
BCL-6, traslocación 3q27 por FISH en sangre y médula ósea
BCR/ABL t(9;22), traslocación por FISH en sangre y médula ósea
BCR/ABL t(9;22) (p190), por RTPCR en médula ósea
BCR/ABL t(9;22) (p210), por RTPCR en sangre y médula ósea
Cadenas pesadas IG reordenamiento gen médula ósea por RTPCR
Cadenas pesadas IG reordenamiento gen sangre total por RTPCR
Cariotipo neoplasias hematológicas en médula ósea
Cariotipo neoplasias hematológicas en sangre
Cromosoma 5 [LOH 5q] pérdida de heterocigosidad del brazo largo en sangre
Cromosoma 7 [LOH 7q] pérdida de heterocigosidad del brazo largo en sangre
CBFB;MYH11t(16;16) inv(16), reordenamiento por FISH en médula ósea y sangre
CBFB;MYH11t(16;16) inv(16), reordenamiento por RTPCR en médula ósea y sangre
C-MYC t(8q24), amplificación por FISH en sangre y médula ósea
Delección 6q21, por FISH (Neoplasias linforproliferativas)
Deleción 7q31, por FISH (Neoplasias mieloproliferativas)
DEK / NUP214 t(6;9), traslocación por FISH
Dic(9;20), reordenamiento por FISH
DLEU (13q14.3); deleción por FISH en sangre y médula ósea
Deleción 5q31-34 (Gen EGR1)
FISH médula ósea
EVI T(3;3), inversión cromosoma 3 por FISH
FGFR1, reordenamiento gen FISH en sangre y médula ósea
FGFR3/IGH t(4;14), traslocación por FISH en sangre y médula ósea
FIP1L1;PDGFRA T(4Q12), traslocación por FISH
FLT3, (duplicaciones internas) en sangre y médula ósea por RTPCR
GLI (12q13), por FISH (Leucenia linfática crónica B)
hTERC (3q26), amplificación por FISH
hTERT (5p15), amplificación por FISH
IGH (14q32), traslocación por FISH en sangre y médula ósea (linfomas) IRF4/DUSP22 (6p25), traslocación por FISH
JAK2, mutación V617F en sangre y médula ósea por RTPCR (Policitemia Vera)
JAK2 (9p24), amplificaciones por FISH
Linfocitos T receptor, reordenamiento gen médula ósea
Linfocitos T receptor, reordenamiento gen sangre total
MALT1 (18q21), traslocación por FISH en sangre y médula ósea (linfomas)
MAF / IGH t(14;16), traslocación por FISH en sangre y médula ósea
MAFB/IGH t(14;20), traslocación por FISH
MECOM/RUNX1 t(3;21)(q26;q22), traslocación por FISH
MDS 7q- (7q22; 7q36), por FISH
MDS 20q- (PTPRT 20q12), por FISH
MDS 5q- (5q31; 5q33), por FISH
MLL (11q23), traslocación por FISH en sangre y médula ósea
MLL/AFF1 t(4;11), traslocación por FISH
MLL/MLLT1 t(11;19), traslocación por FISH
MLL/MLLT3 t(9;11), traslocación por FISH
MLL/MLLT4 t(6;11), traslocación por FISH
MM 1q21 / 8p21, amplificación por FISH
MM 1q21/SRD (1p36), amplificación por FISH
MM 6q21 / 15q22, amplificación por FISH
MM 15q22 / 9q34, por FISH
MM 19q13 / p53 (17p13), amplificación por FISH
MM 11q23 & DLEU (13q14), amplificación por FISH
MYC (8q24), reordenamiento por FISH (linfomas) sangre y médula ósea
MYC/IGH t(8;14), traslocación por FISH
NPM/ALK, traslocación 2;5 por FISH en sangre y médula ósea
NPM1, mutaciones por FISH
NUP98 (11p15), traslocación por FISH
p16 (9p21) / 9q21, delección por FISH
p53 (17p13), amplificación por FISH en sangre y médula ósea
PAX 5 T(9P13) por FISH
PDGFR-beta (5q32), reordenamiento por FISH en sangre y médula ósea
PML/RARA, traslocación (15;17) FISH en sangre y médula ósea
PML/RARA, traslocación (15;17) por PCR en sangre y médula ósea
RARA (17q21), reordenamiento por FISH
POST transplante X/Y por FISH
TAL1, reordenamiento gen por FISH en sangre y médula ósea
TCF3/PBX1, traslocación 1;19 por FISH en sangre y médula ósea
TCR, reordenamiento por FISH.
TEL (ETV16) t(12P13), traslocación por FISH
TEL/AML-1 t(12;21), traslocación por FISH en sangre y médula ósea
TEL/AML-1 t(12;21), traslocación por RTPCR en médula ósea

Otros marcadores presentes en varios tumores

C-MET (7q31), por FISH
AURKA (20q13) por FISH
FGFR2 (10q26), amplificación por FISH
FGFR4 (5q35), amplificación por FISH

Determinación de células tumorales circulantes (Cell Search System)

Cáncer de mama, próstata, pulmón

Enfermedades y determinaciones

Bartonella ,PCR

Bordetella Pertusis, PCR

Borrellia Burdorgferi (enf Lyme), PCR

Clamydia Trachomatis, PCR

Clamydia Trachomatis + Neisseria Gonorrehae, PCR

Neisseria Gonorrehae, PCR

Citomegalovirus DNA, PCR

Enterovirus RNA, PCR en LCR

Epstein-barr virus DNA, PCR

Giardia, PCR

H. Influenzae serogrupo b, N. Meningitidis y S. Pneumoniae, ADN, PCR en LCR

H. Influenzae serogrupo b, N. Meningitidis y S. Pneumoniae, ADN, PCR en líq. pleural Hepatitits A, PCR

Hepatitis B carga viral, RTPCR en suero

Hepatitis B resistencia al tratamiento en suero, RTPCR

Hepatitis B genotipo en suero, RTPCR

Hepatitis C carga viral, PCR

Hepatitis C genotipo virus por secuenciación

Hepatitis delta RNA viral por PCR en suero

Herpes virus tipo 6 DNA, PCR

Herpes simple I+ Herpes simple II virus DNA , RTPCR

HIV I, RTPCR

HIV II, RTPCR

HIV I y II por RTPCR

HLA-B57 (sensilidad antiretrovirales HIV), deteminación por RTPCR

Mycobacterium tuberculosis DNA, PCR de muestra biologica

Papilomavirus, PCR, detección y tipaje muestra 14 serotipos

Parotiditis, PCR

Parvovirus b19 DNA, PCR en muestra humana

Plasmodium sp (malaria), PCR

Rickettsia, PCR

Rubéola, PCR

Sarampión, PCR

Treponema pallidum DNA, PCR

Toxoplasma Gondii DNA, PCR en muestra biológica

Uroplasma, PCR

Varicela Zoster DNA, PCR

West Nile Virus, PCR

Diagnóstico prenatal y cromosomopatías

Citogenética: cariotipo prenatal

Cariotipo constitucional en sangre total
Cariotipo en líquido amniótico
Cariotipo en sangre de cordón umbilical
Cariotipo en muestras de aborto
Cariotipo en vellosidades coriales

Citogenética: FISH prenatal

Cromosomas X (Sd Turner y polisomías X), Y (Klinefelter, Doble Y o Double Male ) por FISH
Síndrome de Di George- microdeleción 22q11.2 distal por FISH
Trisomía 13 -Síndrome de Patau (13q13) por FISH
Trisomía 21 – Síndrome de Down (21q22) por FISH
Trisomía 18 – Síndrome de Edward (D18Z1) por FISH
Trisomía 13 y 21(13q13, 21q22) por FISH
Trisomía del 21 y cromosoma X, Y por FISH
Trisomía 18 (D18Z1) y cromosomas X (DXZ1), Y (DYZ3), por FISH
Trisomía 13, 21, 18 y cromosoma X, Y por FISH (Test de 5 cromosomas)
Trisomías 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y por FISH (Test de 9 cromosomas)
Estudio preimplantacional (blastómeros) (Test 5 cromosomas)

Biología molecular prenatal

Trisomía 13, 18, 21, X e Y, estudio de aneuploidías por QF-PCR en vellosidades coriales o líquido amniótico
Trisomía 13, 18, 21, X e Y, estudio de aneuploidías por QF-PCR en sangre materna
Determinación del sexo en sangre materna por RTPCR

Consejo genético

Diagnóstico genético de la infertilidad

Infertilidad femenina

Cariotipo en sangre periférica
Cariotipo en restos abortivos
Trisomía 13,15,16,17,18,21,22,X,Y por FISH en restos abortivos
Trisomía 13, 18, 21, X e Y, estudio de aneuploidías por QF-PCR en restos abortivos
Alfa talasemia, deleciones 3.7/4.2, PCR en sangre
Déficit de factor V Leiden, F5, detección de mutación 1691G>A mediante PCR a tiempo real
Hiperprotrombinemia, detección de la mutación 20210G>A del gen Factor II
Metil tetrahidrofolato reductasa, deficiencia polimorfismo c.677C>T mediante PCR a tiempo real
X frágil, FMR1, detección expansión CGG mediante PCR y TP-PCR, si procede

Infertilidad masculina

Cariotipo en sangre periférica
Síndrome de DiGeorge, velocardiofacial, microdeleción 22q11.2 distal por FISH
Fibrosis quísitica, CFTR, detección de la mutación p.Phe508del mediante RT-PCR
Trisomías 13,18,21,X,Y por FISH en espermatozoides
Trisomías 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y por FISH en espermatozoides
Estudio de fragmentación del ADN en espermatozoides
Detección de las deleciones en las regiones AZFA, AZFB, AZFC del cromosoma Y

Consejo genético

Diagnóstico genético del parentesco

Test de paternidad no probatorio

Test de paternidad probatorio

Test de maternidad no probatorio

Test de maternidad probatorio

Test de hermandad

Test de abuelidad

Carnet genético para niños adoptados

Asistencia a juicio como perito en Gran Canaria

Asistencia a juicio como perito fuera de Gran Canaria

Servicios

búsqueda

Diagnóstico genético de enfermedades hereditarias

Diagnóstico Precoz del cáncer

Diagnóstico específico y tratamiento personalizado del cáncer

Enfermedades y determinaciones

Diagnóstico prenatal y cromosomopatías

Diagnóstico genético de la infertilidad

Diagnóstico genético del parentesco

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