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búsqueda
Diagnóstico genético de enfermedades hereditarias
MMACHC, detección de la mutación c.271dupA mediante
secuenciación
FH, detección de la mutación c.1431_1433dupAAA mediante secuenciación
RNASEH2B, secuenciación completa
RNASEH2A, secuenciación
completa
RNASEH2C, secuenciación completa
PSEN1, secuenciación completa
PSEN2, secuenciación
completa
Perfil de APOE,PS1,2,APP16,17,A2M,TAU
SEPT9, mediante MLPA
Estudio de metilación de la región genómica
PWS/AS
UBE3A, secuenciación completa
UBE3A, microdeleción (15q11) / 15q24 por FISH
SYNE1, secuenciación completa
FXN, secuenciación completa
CACNA1A, secuenciación mediante NGS
CACNA1A, secuenciación completa por NGS
SETX, mediante MLPA
TTBK2, secuenciación completa
PRKCG, secuenciación completa
GIGHMBP2, mediante MLPA
OPA1,
secuenciación completa
NOTCH3, secuenciación de los
exones 3 y 4
NOTCH3, secuenciación de los exones 2, 5, 6 y 11
ASPA, secuenciación
completa
MLH1,MSH2,MSH6, secuenciación completa mediante NGS
PMS1, secuenciación completa
Estudio de inestabilidad de microsatélites
MAP2K1, secuenciación de los exones 2, 3 y 6
MAP2K1, secuenciación completa
MAP2K2, detección de las mutaciones p.Phe57Val y p.Tyr134His,
secuenciación
MAP2K2, secuenciación completa
KRIT1, detección mutación c.1363C>T mediante secuenciación
KRIT1, secuenciación
completa
PDCD10, secuenciación completa
KRIT1, CCM2, PDCD10, mediante MLPA
PMP22, secuenciación completa
MTMR2, secuenciación completa
TRPV4, secuenciación completa
NRDG1, secuenciación completa
MPZ, secuenciación completa
PMP22, secuenciación completa
NSDHL,
secuenciación completa
ERCC8, secuenciación completa
VPS13B, detección de la mutación c.3348_3349delCT
mediante secuenciación
VPS13B, secuenciación completa
MPI, secuenciación completa
Perfil de transferrinas séricas por HPLC
PMM2, secuenciación completa
secuenciación
BTD, secuenciación completa
SLC2A1, secuenciación completa
MLPA
ACADVL, secuenciación completa
secuenciación
CPT2, secuenciación completa
LHX4, secuenciación completa
PROP1, secuenciación completa
POU1F1, secuenciación completa
PMP22, secuenciación completa
MLPA (exones 1,3,6,10 y 12 del gen GRN y
exones 2 al 13 del gen MAPT)
GRN, secuenciación completa
MAPT, secuenciación completa
MAPT, secuenciación de los exones 1, 9, 10, 11, 12 y
13
TDP43, secuenciación completa
IKBKAP, detección de la mutación c.2204 6T>C mediante
secuenciación
TERT, secuenciación completa
TINF2, secuenciación completa
PNKD, detección de las mutaciones p.Ala7Val, p.Ala9Val y
p.Ala33Pro
MR1, secuenciación completa
DYT1, secuenciación completa
SGCE, secuenciación de los exones 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 y 9
DRD2, detección de la mutación
c.835_839delACAAA
DRD2, secuenciación completa
GCH1, secuenciación completa
COL6A2, secuenciación completa
COL6A3, secuenciación completa
SGCA, secuenciación de los exones 3 y 5
FKRP, secuenciación completa
DMD, secuenciación completa por NGS
Análisis mediante MLPA
SCN1A, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones
mediante MLPA
EIF2B2, secuenciación completa
EIF2B3, secuenciación
completa
EIF2B4, secuenciación completa
EIF2B5, detección mutación p.Arg113His mediante secuenciación
EIF2B5, secuenciación completa
SCN8A, secuenciación completa
Secuenciación completa del ADN mitocondrial por NGS
PLEC1, secuenciación del exón 32
ALDH7A1, detección de la mutación p.Glu399Gln mediante secuenciación
CHRNB2, secuenciación completa
CHRNA2, secuenciación
completa
CHR, secuenciación completa
GABRG2, secuenciación completa
SCN1A, secuenciación
completa
SCN1B, secuenciación completa
SCN9A, secuenciación completa
GABRA1,secuenciación completa
KCNQ2, análisis medianta MPLA
T ARDBP , secuenciación completa
ANG, secuenciación completa
TSC1, secuenciación completa
TSC2, detección de
grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA
TSC2, secuenciación completa
TSC1, TSC2, secuenciación completa por NGS
GBA, detección de las mutaciones p.Asn370Ser, p.Leu444Pro, c.93_94insG y c.27 1G>A mediante
secuenciación
KAT6B, secuenciación completa
NOTCH2, secuenciación completa
ATP1A2, secuenciación completa
FLNA, secuenciación de los exones 3, 4, 5, 11, 22, 28 y 29
GLRB, secuenciación completa
SCL6A5, secuenciación
completa
GCSH, secuenciación completa
GLDC, secuenciación completa
SIX3, secuenciación completa
TGIF, secuenciación completa
GLI2, secuenciación
completa
PTCH1, secuenciación completa
DISP1, secuenciación completa
FGF8, secuenciación completa
FOXH1, secuenciación completa
NODAL,
secuenciación completa
TDGF1, secuenciación completa
GAS, secuenciación completa
DLL1, secuenciación completa
CDON, secuenciación completa
ZIC2,
secuenciación completa
secuenciación
CBS, secuenciación completa
ALOXE3, secuenciación completa
TGM1, secuenciación
completa
NIPAL4, secuenciación completa
CYP4F22, secuenciación completa
ABCA12, secuenciación completa
IKBKG, Estudio de inactivación del cromosoma X
IKBKG,
secuenciación completa
GALC, detección de la deleción 502T/del
SURF1, secuenciación completa
ARSA, secuenciación
completa
PPT1,
secuenciación completa
TPP1, secuenciación completa
CLN3, secuenciación completa
CLN5,
secuenciación completa
CLN6, secuenciación completa
MFSD8, secuenciación completa
CLN8, secuenciación completa
CTSD, secuenciación completa
PAFAH1B1,
secuenciación completa
RELN, secuenciación completa
DCX, mediante MLPA
ARX, secuenciación completa
MKS1, secuenciación completa
CEP290, detección de la mutación c.1219_1220del (p.Met407fs) mediante secuenciación
MLC1, mediante MLPA
MTND5, detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C, C.13084A>T, 13513G>A Y
13514A>G
MTTL1, detección de las mutaciones 3243A>G, 3256T>C Y 3252A>G EN EL GEN
MITOCONDRIAL
Detección de las mutaciones p.Gly153Ser en el gen CHRNA1, p.Ile305Thr en el gen CHAT,
p.Asn88Lys en el gen RAPSN y 1267delG y 1293insG en el gen
CHRNE mediante secuenciación
RAPSN, secuenciación completa
DOK7, secuenciación completa
TSEN54, detección de la mutación c.919G>T mediante
secuenciación
RYR1, secuenciación de los exones del 1 al 17, del 39 al 48 y del 90 al 104
SEPN1, secuenciación completa
TPM3, secuenciación
completa
DYSF, secuenciación completa
CFL2, secuenciación completa
PANK2,mediante MLPA
m.14484T>C y m.3460G>A mediante secuenciación
NPC1,mediante MLPA
secuenciación
SMPD1, secuenciación completa
NBS, secuenciación completa
Nistagmo congénito ligado al X
FRMD7, secuenciación completa
secuenciación
POLG, secuenciación completa
KAT6B, secuenciación completa
SCN4A, secuenciación
completa
p.Arg1132Gln mediante secuenciación
SCN4A, secuenciación completa
p.Arg1239Gly secuenciación
CACNA1S, secuenciación completa
SPG4, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA
PARK2, secuenciación completa
SNCA, mediante MLPA
LRRK2, secuenciación de los exones 31, 35 y 41
ARX, secuenciación completa
B3GALTL, secuenciación completa
Detección de la deleción 22q13.3 mediante MLPA
TCF4, mediante MLPA
Estudio de metilación de la región
genómica PWS/AS
ENG, secuenciación completa
ARX, secuenciación completa
MECP2, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA
MECP2, secuenciación
completa
NTNG1, secuenciación completa
CREBBP, secuenciación completa
COLQ, secuenciación completa
ALDH3A2, secuenciación completa
RAI1, secuenciación completa
NSD1, secuenciación completa
NSD1, secuenciación
del exón 6
mediante secuenciación
HEXA, secuenciación completa
GM2A, secuenciación completa
CACNA1C, secuenciación completa
VHL, secuenciación completa
ATP7B, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA
ATP7B,
secuenciación de los exones 6, 8, 13, 14, 15, 16, 17 y 2
WFS1, secuenciación completa
XPC, secuenciación completa
FMR1, secuenciación completa
Diagnóstico Precoz del cáncer
MLH1, secuenciación completa
MLH1,MSH2, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA MSH2, secuenciación completa
MSH6, secuenciación completa
PMS1, secuenciación completa
PMS2, secuenciación completa
BRCA2, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA
BRCA2, secuenciación completa
BRCA1 y BCRA2, secuenciación completa por NGS
BRCA1 y BCRA2 mediante MLP A
PALB2, secuenciación completa
RAD51C, secuenciación completa
ARF, GSTP, MGMT y P16, detección de patrones de metilación
RET, secuenciación de exones 10 y 11
RET, secuenciación de exones 5, 8, 13, 14 y 16
CDKN2A, secuenciación completa
CDKN2A, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA
MEN1, secuenciación completa
RET, secuenciación de los exones 10 y 11
RET, secuenciación de los exones 13, 14, 15 y 16
RET, secuenciación completa
APC, secuenciación completa
APC, detección de grandes deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA
RB1, secuenciación completa
WT1, mediante MLPA
WTX (FAM123B), secuenciación completa
CTNNB1, secuenciación completa
Estudio familiar de mutaciones
Diagnóstico específico y tratamiento personalizado del cáncer
EGFR, mutaciones exones 18, 19, 20 y 21 por RTPCR
Toxicidad por Irinotecan, mutación UGT1A1 por RTPCR
Toxicidad por Fluoruracilo, mutación DPYD (IVS14+1G>A) por RTPCR
AKT1, mutaciones en el exón 4 por secuenciación
NRAS, mutaciones en el exón 3 por secuenciación
Estudio de inestabilidad de microsatélites (eficacia de Fluoruracilo)
ALK-EML4, mutación por FISH
ALK-EML4, mutación por RTPCR
B-RAF, mutaciones codon V600 E, K,D,R y M por RTPCR
KRAS, mutaciones exon 2 y 3 (codon 12,13,61) por RTCR
ROS1 (6q22), traslocación por FISH
FGFR1 (8p12), amplificación por FISH (receptor de factor de crecimiento fibroblástico)
PI3KCA,mutaciones exones 9 y 20 por secuenciación
AKT1, mutaciones en el exón 4 por secuenciación
Her-2/neu (17q12), amplificación por FISH
TOP2A (17q21)/SE 17, por FISH (Topisomerasa 2A)
ZNF217 (20q13), amplificación por FISH (Zinc-finger protein)
FGFR1 (8p12), amplificación por FISH (receptor de factor de crecimiento fibroblástico)
PI3KCA,mutaciones exones 9 y 20 por secuenciación
AKT1, mutaciones en el exón 4 por secuenciación
Toxicidad por Fluoruracilo, mutación DPYD (IVS14+1G>A) por RTPCR
Her-2/neu (17q12), amplificación por FISH
Estudio de inestabilidad de microsatélites (eficacia de Fluoruracilo)
ckit, mutaciones por FISH
ckit, mutaciones exones 9,11,13,17 por secuenciación
PDGFRA, mutaciones exones 12,14,17y 18 por secuenciación
PI3KCA, mutaciones exones 9 y 20 por secuenciación
NRAS, mutaciones enel exon 3 por secuenciación
AR (Xq12), por FISH (receptor de andrógenos)
TMPRSS2-ERG (21q22), deleción por FISH (Serin proteasa transmembrana 2)
NRAS, mutaciones enel exon 3 por secuenciación
Vascular Endothelial Growth Factor A (VEGF-A)
ALK, secuenciación completa
MYCN (2p24), amplificación por FISH (protooncogen N-Myc)
SRD (1p36), amplificación por FISH (smallest region of consistent deletion del cromosoma 1)
MLL (11q23), deleción por FISH (brazo largo del cromosoma 11)
MDM4 (1q32), amplificación por FISH
ALK T(2P23), traslocación por FISH
AML1/ETO t(8;21), traslocación por FISH en sangre y médula ósea
AML1/ETO t(8;21), traslocación por RTPCR
ATM (11q22.3), deleción por FISH
BCL1 t(11Q13), traslocación por FISH
BCL1/CCND1 t(11;14), traslocación por FISH en sangre y médula ósea
BCL1/IGH t(11;14), traslocación por FISH en médula ósea
BCL1/IGH t(11;14), traslocación por RTPCR en sangre y médula ósea
BCL2 (18q21), traslocación por FISH (linfomas)
BCL2/IGH t(14;18), traslocación por FISH en médula ósea y sangre
BCL2/IGH t(14;18), traslocación por RTPCR en sangre y médula ósea
BCL-6, traslocación 3q27 por FISH en sangre y médula ósea
BCR/ABL t(9;22), traslocación por FISH en sangre y médula ósea
BCR/ABL t(9;22) (p190), por RTPCR en médula ósea
BCR/ABL t(9;22) (p210), por RTPCR en sangre y médula ósea
Cadenas pesadas IG reordenamiento gen médula ósea por RTPCR
Cadenas pesadas IG reordenamiento gen sangre total por RTPCR
Cariotipo neoplasias hematológicas en médula ósea
Cariotipo neoplasias hematológicas en sangre
Cromosoma 5 [LOH 5q] pérdida de heterocigosidad del brazo largo en sangre
Cromosoma 7 [LOH 7q] pérdida de heterocigosidad del brazo largo en sangre
CBFB;MYH11t(16;16) inv(16), reordenamiento por FISH en médula ósea y sangre
CBFB;MYH11t(16;16) inv(16), reordenamiento por RTPCR en médula ósea y sangre
C-MYC t(8q24), amplificación por FISH en sangre y médula ósea
Delección 6q21, por FISH (Neoplasias linforproliferativas)
Deleción 7q31, por FISH (Neoplasias mieloproliferativas)
DEK / NUP214 t(6;9), traslocación por FISH
Dic(9;20), reordenamiento por FISH
DLEU (13q14.3); deleción por FISH en sangre y médula ósea
Deleción 5q31-34 (Gen EGR1)
FISH médula ósea
EVI T(3;3), inversión cromosoma 3 por FISH
FGFR1, reordenamiento gen FISH en sangre y médula ósea
FGFR3/IGH t(4;14), traslocación por FISH en sangre y médula ósea
FIP1L1;PDGFRA T(4Q12), traslocación por FISH
FLT3, (duplicaciones internas) en sangre y médula ósea por RTPCR
GLI (12q13), por FISH (Leucenia linfática crónica B)
hTERC (3q26), amplificación por FISH
hTERT (5p15), amplificación por FISH
IGH (14q32), traslocación por FISH en sangre y médula ósea (linfomas) IRF4/DUSP22 (6p25), traslocación por FISH
JAK2, mutación V617F en sangre y médula ósea por RTPCR (Policitemia Vera)
JAK2 (9p24), amplificaciones por FISH
Linfocitos T receptor, reordenamiento gen médula ósea
Linfocitos T receptor, reordenamiento gen sangre total
MALT1 (18q21), traslocación por FISH en sangre y médula ósea (linfomas)
MAF / IGH t(14;16), traslocación por FISH en sangre y médula ósea
MAFB/IGH t(14;20), traslocación por FISH
MECOM/RUNX1 t(3;21)(q26;q22), traslocación por FISH
MDS 7q- (7q22; 7q36), por FISH
MDS 20q- (PTPRT 20q12), por FISH
MDS 5q- (5q31; 5q33), por FISH
MLL (11q23), traslocación por FISH en sangre y médula ósea
MLL/AFF1 t(4;11), traslocación por FISH
MLL/MLLT1 t(11;19), traslocación por FISH
MLL/MLLT3 t(9;11), traslocación por FISH
MLL/MLLT4 t(6;11), traslocación por FISH
MM 1q21 / 8p21, amplificación por FISH
MM 1q21/SRD (1p36), amplificación por FISH
MM 6q21 / 15q22, amplificación por FISH
MM 15q22 / 9q34, por FISH
MM 19q13 / p53 (17p13), amplificación por FISH
MM 11q23 & DLEU (13q14), amplificación por FISH
MYC (8q24), reordenamiento por FISH (linfomas) sangre y médula ósea
MYC/IGH t(8;14), traslocación por FISH
NPM/ALK, traslocación 2;5 por FISH en sangre y médula ósea
NPM1, mutaciones por FISH
NUP98 (11p15), traslocación por FISH
p16 (9p21) / 9q21, delección por FISH
p53 (17p13), amplificación por FISH en sangre y médula ósea
PAX 5 T(9P13) por FISH
PDGFR-beta (5q32), reordenamiento por FISH en sangre y médula ósea
PML/RARA, traslocación (15;17) FISH en sangre y médula ósea
PML/RARA, traslocación (15;17) por PCR en sangre y médula ósea
RARA (17q21), reordenamiento por FISH
POST transplante X/Y por FISH
TAL1, reordenamiento gen por FISH en sangre y médula ósea
TCF3/PBX1, traslocación 1;19 por FISH en sangre y médula ósea
TCR, reordenamiento por FISH.
TEL (ETV16) t(12P13), traslocación por FISH
TEL/AML-1 t(12;21), traslocación por FISH en sangre y médula ósea
TEL/AML-1 t(12;21), traslocación por RTPCR en médula ósea
AURKA (20q13) por FISH
FGFR2 (10q26), amplificación por FISH
FGFR4 (5q35), amplificación por FISH
Enfermedades y determinaciones
Diagnóstico prenatal y cromosomopatías
Cariotipo en líquido amniótico
Cariotipo en sangre de cordón umbilical
Cariotipo en muestras de aborto
Cariotipo en vellosidades coriales
Síndrome de Di George- microdeleción 22q11.2 distal por FISH
Trisomía 13 -Síndrome de Patau (13q13) por FISH
Trisomía 21 – Síndrome de Down (21q22) por FISH
Trisomía 18 – Síndrome de Edward (D18Z1) por FISH
Trisomía 13 y 21(13q13, 21q22) por FISH
Trisomía del 21 y cromosoma X, Y por FISH
Trisomía 18 (D18Z1) y cromosomas X (DXZ1), Y (DYZ3), por FISH
Trisomía 13, 21, 18 y cromosoma X, Y por FISH (Test de 5 cromosomas)
Trisomías 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y por FISH (Test de 9 cromosomas)
Estudio preimplantacional (blastómeros) (Test 5 cromosomas)
Trisomía 13, 18, 21, X e Y, estudio de aneuploidías por QF-PCR en sangre materna
Determinación del sexo en sangre materna por RTPCR
Diagnóstico genético de la infertilidad
Cariotipo en restos abortivos
Trisomía 13,15,16,17,18,21,22,X,Y por FISH en restos abortivos
Trisomía 13, 18, 21, X e Y, estudio de aneuploidías por QF-PCR en restos abortivos
Alfa talasemia, deleciones 3.7/4.2, PCR en sangre
Déficit de factor V Leiden, F5, detección de mutación 1691G>A mediante PCR a tiempo real
Hiperprotrombinemia, detección de la mutación 20210G>A del gen Factor II
Metil tetrahidrofolato reductasa, deficiencia polimorfismo c.677C>T mediante PCR a tiempo real
X frágil, FMR1, detección expansión CGG mediante PCR y TP-PCR, si procede
Síndrome de DiGeorge, velocardiofacial, microdeleción 22q11.2 distal por FISH
Fibrosis quísitica, CFTR, detección de la mutación p.Phe508del mediante RT-PCR
Trisomías 13,18,21,X,Y por FISH en espermatozoides
Trisomías 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y por FISH en espermatozoides
Estudio de fragmentación del ADN en espermatozoides
Detección de las deleciones en las regiones AZFA, AZFB, AZFC del cromosoma Y