Test Prenatal no Invasivo

Nuestro nuevo test de cribado prenatal no invasivo permite el estudio de las principales alteraciones cromosómicas del feto sin poner en riesgo el embarazo. Mediante una simple extracción de sangre y el aislamiento del ADN fetal circulante, estudiamos la presencia de trisomías en los cromosomas 21, 18 y 13, así como en los cromosomas sexuales y la determinación del sexo fetal, combinando las últimas tecnologías en diagnóstico genético como la […]

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Test de detección precoz del cáncer de próstata agresivo

El cáncer de próstata es el proceso neoplásico que aparece con mayor frecuencia en varones mayores de 50 años. En la mayoría de los casos, cursa de forma asintomática en los primeros estadios o bien puede presentarse algún tipo de sintomatología de tipo urinaria. El estudio clásico de PSA sanguíneo, que se realiza con normalidad, posee una alta tasa de falsos positivos debido a que la concentración de esta enzima en la sangre […]

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DÉFICIT DE ALFA-1-ANTITRIPSINA

La antitripsina es una proteína 52 KD producida en los hepatocitos cuya función principal es inhibidor de proteasas. El gen responsable de su expresión es el SERPINA1 localizado en el locus 14q32.13 y su herencia es autosómica recesiva. El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es la enfermedad congénita potencialmente mortal más frecuente en la edad adulta y a pesar de ello, sigue siendo una enfermedad infradiagnósticada y cuando se llega al […]

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FIBROSIS QUÍSTICA

La Fibrosis Quística es una enfermedad de herencia autosómica recesiva que afecta a 1 individuo de cada 2500 nacidos vivos. Esto quiere decir que los hermanos de un paciente afecto tienen un 25% de probabilidad de estar afectados, un 50% de ser portadores asintomáticos y un 25% de no estar afectados ni ser portadores. Se localiza en el cromosoma 7q31. El gen CFTR mutado produce un defecto en la permeabilidad […]

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VIRUS DEL PAPILOMA HUMANO Y DONANTES DE ESPERMA

El virus del papiloma humano (HPV), concretamente los tipos de alto riesgo, tienen una gran importancia oncogénica, ya que es uno de los principales agentes etiológico en la producción de cáncer de cuello de útero. Además, se trata de la enfermedad más común de transmisión sexual en mujeres. Con todo esto, habría que prestar especial atención a la posible infección por la presencia del virus en el semen, concretamente en […]

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ESTUDIO GENÉTICO MOLECULAR DE CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO

El cáncer de mama y ovario es el tipo de cáncer más común en mujeres, presentándose hasta en un 12% en la población de mujeres en general. Se estima que entre el 5 y el 10% de los cánceres de mama/ovario son familiares, siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia variable. La gran mayoría de los casos de cáncer de mama/ovario hereditarios están asociados a mutaciones en los […]

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PRUEBA DE PATERNIDAD

Dentro del amplio abanico de pruebas forenses de parentesco, el test de paternidad es el más conocido y solicitado. Este test consiste en determinar si un individuo es el padre biológico de un presunto hijo/a mediante el análisis y comparación de su ADN. Mediante el estudio de varios marcadores STR, se establecen sus respectivos perfiles genéticos, debiendo existir coincidencia entre ambos para probar la supuesta paternidad. ¿Qué fiabilidad tiene la […]

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