FIBROSIS QUÍSTICA

La Fibrosis Quística es una enfermedad de herencia autosómica recesiva que afecta a 1 individuo de cada 2500 nacidos vivos. Esto quiere decir que los hermanos de un paciente afecto tienen un 25% de probabilidad de estar afectados, un 50% de ser portadores asintomáticos y un 25% de no estar afectados ni ser portadores. Se localiza en el cromosoma 7q31. El gen CFTR mutado produce un defecto en la permeabilidad de los iones cloro por lo que se produce un exceso de cloruro sódico en los niños afectos de fibrosis quística.

La clínica que presentan las personas afectadas es variable, siendo distintas entre familias e incluso entre miembros de la misma familia. La sintomatología se aprecia en el aparato digestivo y en el respiratorio, presentando los afectos síndrome de malabosrción e infecciones respiratorias, no obstante, el sistema respiratorio suele ser el que mayormente se ve afectado, produciéndose obstrucción de los bronquiolos por moco espeso, lo que favorece la infección por microorganismos oportunistas.

Sin tratamiento, la tasa de supervivencia de los individuos enfermos es de 3 a 5 años. Aunque no existe tratamiento específico, el tratamiento sintomático aumenta la tasa de supervivencia a los 25-30 años.

La mutación más frecuente en el gen CFTR es la F508 (deleción de 3 nucleótidos que produce la pérdida de fenilalanina en la posición 508 de la proteína) que se presenta en el 70% de los alelos de fibrosis quística. Esta mutación, no obstante, aumenta su tasa en la población norte europea (llegando al 88%) ya que produce en heterocigotos una ventaja con respecto a la deshidratación por diarrea producida por enterotoxinas bacterianas, ya que disminuye la entrada del patógeno en el epitelio intestinal.

En Diagnóstico Genético Canarias llevamos a cabo la detección mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) de las 50 mutaciones más frecuentes que causan la enfermedad, incluida la F508, a partir de sangre total en EDTA, en un plazo de 15 días.

Tfno.: 928 330 810.
email: lab@diagnosticogeneticocanarias.com

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