ESTUDIO GENÉTICO MOLECULAR DE CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO

El cáncer de mama y ovario es el tipo de cáncer más común en mujeres, presentándose hasta en un 12% en la población de mujeres en general. Se estima que entre el 5 y el 10% de los cánceres de mama/ovario son familiares, siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia variable.

La gran mayoría de los casos de cáncer de mama/ovario hereditarios están asociados a mutaciones en los genes BRCA1 y/o BRCA2, los cuales codifican para proteínas involucradas en la regulación del ciclo celular.

Los individuos portadores de mutaciones en alguno de estos genes presentan un aumento considerable de riesgo de padecer cáncer de mama y ovario con respecto a la población general.

Por ello, cuando un individuo posee antecedentes familiares de cáncer de mama/ovario, es recomendable el estudio de genético de estos genes, lo que nos ayuda a determinar la presencia de mutaciones patogénicas y estimar el riesgo de padecer la enfermedad.

Nuestro laboratorio es el único en las Islas Canarias que lleva a cabo, en sus instalaciones, la secuenciación de las regiones codificantes y de splicing de los genes BRCA1 y BRCA2, permitiéndonos detectar pequeñas deleciones y cambios puntuales en la secuencia de estos genes. Asimismo, y en caso de obtener un resultado negativo en la secuenciación, realizamos el estudio de grandes deleciones o duplicaciones mediante la técnica de MLPA (se estima que alrededor de un 10% de los casos de cáncer de mama relacionados con BRCA1 son debidos a grandes deleciones de uno o más exones).

3Generations

Tfno.: 928 330 810.
email: lab@diagnosticogeneticocanarias.com

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