DÉFICIT DE ALFA-1-ANTITRIPSINA

La antitripsina es una proteína 52 KD producida en los hepatocitos cuya función principal es inhibidor de proteasas. El gen responsable de su expresión es el SERPINA1 localizado en el locus 14q32.13 y su herencia es autosómica recesiva.

El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es la enfermedad congénita potencialmente mortal más frecuente en la edad adulta y a pesar de ello, sigue siendo una enfermedad infradiagnósticada y cuando se llega al diagnóstico suele ser en fases muy avanzadas de la enfermedad pulmonar.

Debido a ello, sería importante que a los pacientes de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) se les debería hacer una cuantificación sérica de alfa-1-antitripsina (AAT) y una posterior determinación del fenotipo y el genotipo. Además de un cuadro clínico pulmonar, el DAAT puede producir afección hepática, ya que una de las mutaciones produce la acumulación de la proteína en el hepatocito.

El conjunto de variantes de la AAT se conocen como el sistema Pi (protease inhibitor) y se clasifican por la velocidad de migración electroforética: M (medium), F (fast) y S (slow).

El alelo normal se denomina PiM. Los alelos deficientes más frecuentes son PiS y PiZ. Dentro de esto, el riesgo de presentar enfermedad está relacionado principalmente con los fenotipos PiZZ (96%) y el 4% restante a las variantes deficientes raras.

El inicio de la sintomatología clínica rara vez aparece antes de los 25 años de edad. En individuos fumadores con déficit grave de AAT los síntomas aparecen a los 35-40 años, mientras que en los individuos no fumadores, la sintomatología suele aparecer una década más tarde.

En Diagnóstico Genético Canarias llevamos a cabo la detección mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) de las mutaciones más frecuentes que causan la enfermedad, a partir de sangre total en EDTA, en un plazo de 20 días.

Tfno.: 928 330 810.
email: lab@diagnosticogeneticocanarias.com

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