DÉFICIT DE ALFA-1-ANTITRIPSINA

La antitripsina es una proteína 52 KD producida en los hepatocitos cuya función principal es inhibidor de proteasas. El gen responsable de su expresión es el SERPINA1 localizado en el locus 14q32.13 y su herencia es autosómica recesiva. El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es la enfermedad congénita potencialmente mortal más frecuente en la edad adulta y a pesar de ello, sigue siendo una enfermedad infradiagnósticada y cuando se llega al […]

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